許祐薰老師研究室

過濾掉「錯誤訊號」，還是過濾掉「適應訊號」？

在族群基因體學研究中，研究者通常會先對大量 SNP 分子標記進行資料過濾，以降低分析中的技術誤差。其中，一項常見步驟是濾除偏離哈溫平衡（Hardy–Weinberg equilibrium, HWE）的分子標記，因為這些標記可能來自定序錯誤、隱藏族群結構或其他非理想因素。

然而，某些偏離哈溫平衡的訊號，本身也可能反映自然選汰、局部適應（local adaptation）或環境梯度下的重要演化過程。若研究者在分析前直接濾除掉這些分子標記，反而可能不小心刪除了與適應相關的重要資訊。

因此，哈溫平衡過濾（HWE filtering）並非單純的技術步驟，而可能直接影響研究者對自然族群適應與演化的推論。例如，在局部適應或基因型－環境關聯分析中，若過早濾除偏離哈溫平衡的 SNP，可能低估自然族群中的環境適應訊號；而在具有連續地理變異或弱族群結構的系統中，傳統濾除方法也可能受到 Wahlund effect 等現象影響。

這項研究奠基於 Pearman et al.（2022）對哈溫平衡過濾在族群基因體分析中可能造成偏誤的提醒，進一步檢視此議題在近年實證研究中的實際使用情況。研究系統性整理目前族群基因體研究中哈溫平衡過濾的使用方式與潛在問題，並提出一套依研究目的、族群結構與分析需求而調整的建議流程。研究也強調，在高通量基因體研究日益普及的情況下，研究者應更透明地報告濾除流程，包括使用的檢定方式、群體分組方法、門檻設定與過濾理由（filtering rationale），以提升研究的可重現性與推論可靠性。

此研究不僅對保育基因體學與局部適應研究具有方法學意義，也提醒研究者重新思考「資料清理」與「生物訊號」之間的界線。

本研究由成功大學生命科學系許祐薰副教授完成，研究成果刊登於 Ecology and Evolution。

圖: 哈溫平衡（Hardy–Weinberg equilibrium, HWE）分子標記過濾於族群基因體研究中的建議流程。此流程依研究目的、族群結構資訊與局部適應分析需求，提供不同的過濾與推論策略，並強調研究者應清楚報告過濾流程與過濾理由，以提升推論可靠性。(圖片來自Hsu, 2026: https://doi.org/10.1002/ece3.72688)

論文資訊

Yu-Hsun Hsu (2026) Hardy–Weinberg Equilibrium Filtering in Population Genomics: Empirical Review and Decision Framework for Improved Practice. Ecology and Evolution 16 (1), e72688. https://doi.org/10.1002/ece3.72688

延伸閱讀

Pearman, W. S., Urban, L., & Alexander, A. (2022). Commonly used Hardy–Weinberg equilibrium filtering schemes impact population structure inferences using RADseq data. Molecular Ecology Resources, 22, 2599–2613. https://doi.org/10.1111/1755-0998.13646